癲癇藥物莫忽視，精準用藥更踏實
2024-12-17
一位張姓高中生從7歲起就飽受癲癇發作之苦:全身出現嚴重抽搐、四肢僵直、眼神往上吊、不斷吐口水等症狀。以往醫師診斷癲癇，只能依據痙攣反覆發作等臨床症狀，才能判定。
美國國家遺傳諮詢師協會建議，超過半數癲癇案例與基因變異有關，亦有基因變異則可能導致神經傳遞功能異常，包括鈉離子通道蛋白（SCN1A、SCN1B）以及神經傳遞物質釋放受體（GABRG2）。鈉離子通道蛋白調控去極化電流，而影響神經元激活。SCN1A主要在抑制神經元興奮，當該基因變異時，無法抑制GABA訊息傳導，導致神經傳遞過度激活。 SCN1B與神經傳遞激活有關，該致病性變異會導致一系列神經發育障礙。基因檢測不只為患者和家屬提供預後、預測合併症和復發風險，也被納入藥物抗性癲癇患者的治療評估。大多數癲癇患者在服用抗癲癇藥物後，仍有效控制癲癇發作，但基因變異導致「藥物抗性癲癇」，如SCN1A基因變異。這類患者雖然定期服藥，曾在一天發作好幾次，藥物難以治療。透過基因檢測協助選擇迷走神經刺激、深部腦部刺激或皮質刺激，改善癲癇發作控制。
依據2019年世界衛生組織報告，全世界約有5千萬人罹患癲癇，盛行率大約5-10/1000，臺灣粗估約有20至30萬名患者，並不算罕見。通過專業的醫師諮詢和基因檢測，患者能夠及早發現這些基因變異，從而實現精準用藥。除了了解疾病與基因之外，生活調整也是預防的關鍵之一，減少未來發作的風險。避免過多刺激性的飲料：像是酒、咖啡、茶，具有興奮神經細胞的作用、攝取足夠的維他命B6，並規律服用藥物並穩定情緒，避免過分勞累與劇烈運動。了解自身身體狀況，並做出適時的調整，便能大幅改善生活品質。
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參考資料：
– Habela CW, Schatz K, Kelley SA. Genetic Testing in Epilepsy: Improving Outcomes and Informing Gaps in Research. Epilepsy Curr. 2024 Mar 25:15357597241232881
– Rusina E, Simonti M, Duprat F, Cestèle S, Mantegazza M. Voltage-gated sodium channels in genetic epilepsy: up and down of excitability. J Neurochem. 2024 Dec;168(12):3872-3890.
– Guery D, Rheims S. Clinical Management of Drug Resistant Epilepsy: A Review on Current Strategies. Neuropsychiatr Dis Treat. 2021 Jul 12;17:2229-2242.
– 台灣癲癇醫學會出版刊登: 癲癇知識
