二尖瓣脫垂與遺傳基因關係
2024-12-20
「二尖瓣」是一個位於左心房與左心室之間的瓣膜，當心臟收縮時二尖瓣關閉不全，使二尖瓣脫垂到左心房，就稱為二尖瓣脫垂（Mitral Valve Prolapse, MVP），是所有心臟瓣膜異常之中最常見的一種。盛行率大約是一般人口的2至3％，男女比為 1：3，又以年輕女性居多。MVP的患者，其二尖瓣的瓣膜會變得較為肥厚及鬆弛，稱為黏液樣變性，當瓣膜變得過於鬆弛而無法緊閉，部分血液會在左心室收縮時逆流回到左心房，稱為二尖瓣閉鎖不全。大多數MVP患者無明顯症狀，但有些患者會有容易疲勞、心悸、胸悶、頭暈等症狀，也有少部分的患者會有較嚴重的症狀如感染性心內膜炎、心律不整、嚴重二尖瓣閉鎖不全、暈厥或心因性猝死。
早在1980年代 Devereux 等科學家就以研究證實MVP具有家族遺傳的傾向，主要以體染色體顯性的方式遺傳。此外，有些遺傳性的結締組織疾病也會合併出現MVP症狀，例如馬凡氏症（Marfan Syndrome, MFS）、Loeys-Dietz症候群（LDS）、Ehlers-Danlos症候群（EDS）等。近年已陸續找出與MVP相關聯的基因，例如FLNA、DCHS1和DZIP1等基因被發現與瓣膜黏液樣變性相關，這些基因參與細胞骨架和細胞外基質的相互作用，影響瓣膜結構或是參與調控心臟瓣膜的發育過程。此外，FBN1基因突變會導致MFS，而在MFS的患者中，MVP在60歲的發生率超過75%。而LDS病患中則找到TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2及TGFB3等基因與疾病具有關聯性，這些基因參與調控細胞外基質生成與組織重塑，經研究發現這些基因變異後會引起結締組織疾病及瓣膜異常。
引發MVP相關聯的基因總類多元，有症狀的一般民眾或有家族史的民眾可藉由基因檢測了解自身是否帶有特定基因變異，能提升醫師診斷和治療效率，後續也能留意家人是否有類似症狀，例如孩童心臟不舒服，卻無法正確表達而延誤治療，或是年長者併發二尖瓣閉鎖不全或感染性心內膜炎等情況。
降低二尖瓣脫垂惡化的方法：
✔️ 1. 留意口腔衛生，避免引發感染性心內膜炎。
✔️ 2. 避免抽菸及飲酒，減少高膽固醇及刺激性食物攝取。
✔️ 3. 適當的舒緩壓力，避免久坐及規律運動。
✔️ 4. 遵循醫師建議，定期回診檢查。
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參考資料：
– 台灣醫界期刊出刊：二尖瓣脫垂（鬆弛姓二尖瓣症候群）診斷治療新知
– 臺大醫院成人期先天性心臟病中心出刊：二尖瓣脫垂
– hello醫師出刊：二尖瓣脫垂會好嗎？認識二尖瓣脫垂的發作症狀、治療與預防
– Le Tourneau T, Mérot J, Rimbert A, Le Scouarnec S, Probst V, Le Marec H, Levine RA, Schott JJ. Genetics of syndromic and non-syndromic mitral valve prolapse. Heart. 2018 Jun;104(12):978-984. doi: 10.1136/heartjnl-2017-312420. Epub 2018 Jan 19. PMID: 29352010; PMCID: PMC6168077.
– Genetics of mitral valve prolapse and its clinical impact-European Society of Cardiology
– Delwarde C, Capoulade R, Mérot J, Le Scouarnec S, Bouatia-Naji N, Yu M, Huttin O, Selton-Suty C, Sellal JM, Piriou N, Schott JJ, Dina C, Le Tourneau T. Genetics and pathophysiology of mitral valve prolapse. Front Cardiovasc Med. 2023 Feb 16;10:1077788. doi: 10.3389/fcvm.2023.1077788. PMID: 36873395; PMCID: PMC9978496.
