基因檢測協助了解不明原因的暈厥或抽搐的狀況(CPVT)
2025-02-11
林先生今年38歲，從事汽車銷售業務職業，業績壓力時常讓他神經緊繃。最近在上班時，常常心悸反覆發作、伴隨胸悶、全身疲累。嚴重時，休息十幾分鐘到半小時。某天上班突然心跳加快，呼不過氣而昏倒。同事趕緊使用自動去顫器（AED）急救，經電擊後恢復正常心律，送急診就醫。醫師透過基因檢測診斷後，林先生罹患兒茶酚胺敏感性多形性心室頻（Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPVT）。CPVT臨床症狀難以發現，僅在腎上腺素分泌期間才能觀察到，需以心電圖測試檢查，以基因檢測協助診斷。林先生隨後接受植入體內心律去顫器手術，幫助調節心律，並降低發病風險。
CPVT是一種遺傳特性原發性心律不整症候群，由交感神經興奮引發的心室頻脈疾病，通常在7-9歲幼童期首次發病。台灣CPVT患者攜帶這兩個基因：一個是雷諾丁受體2（Ryanodine Receptor 2, RYR2）突變，約佔50%～60%；另一個突變基因則是肌集鈣蛋白（Calsequestrin 2, CASQ2），約佔3-5％。RYR2突變透過常染色體顯性(Autosomal Dominant, AD)模式遺傳給親屬 ; 而CASQ2基因以常染色體隱性（Autosomal Recessive）方式發生突變。RYR2和CASQ2基因突變導致鈣離子自發性洩漏，引發心肌細胞後去極化延遲（Delayed Afterdepolarization），導致鈣超載誘發心室心律不整（Calcium Overload-Induced Ventricular Arrhythmias）。CPVT患者的心電圖沒有明顯QT間期異常改變，難以診斷或容易誤診，因此「兒茶酚胺多型性心室頻脈基因檢測」協助臨床醫生診斷CPVT並識別潛在風險個體，以便在致命心律不整發作之前，接受β受體阻斷劑（β-adrenergic Receptor Inhibitors）、氟卡尼（Flecainide）和普羅帕酮（Propafenone）等藥物治療。
高達80%患者有一次或多次暈厥。民眾若有不明原因的暈厥或抽搐的問題，應考慮進行CPVT鑑別診斷，一旦發病，常伴有猝死風險，其致死率約為30%–50%。懷疑有CPVT的話，就醫後卻檢查不出原因，透過「兒茶酚胺多型性心室頻脈基因檢測」進一步了解，及早診斷暈厥，避免急性發作，防止驟死機會。
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參考資料：
– Hsu GC, Wu MH, Chuang JY, Chiu SN, Lin MT, Lai LP, Yeh SS, Liu SF, Lin TT, Chiang FT, Juang JJ; SADS-TW CPVT registry. Genetic and clinical characteristics of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in a Taiwanese nationwide cohort. J Formos Med Assoc. 2024 Aug 1:S0929-6646(24)00341-3.
– Hsu GC, Wu MH, Chiu SN, Lin MT, Lai LP, Liu SF, Yeh SS, Lin TT, Chiang FT, Chuang JY, Juang JJ, Horie M; Sudden Arrhythmia Death Syndrome Registry in Taiwan (SADS-TW) Registry. Application and validation of phenotype-enhanced variant classification in East Asian patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Heart Rhythm. 2024 Mar;21(3):349-351.
– Song J, Luo Y, Jiang Y, He J. Advances in the Molecular Genetics of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. Front Pharmacol. 2021 Aug 16;12:718208.
– 遺傳性心律基金出版刊登:兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速（CPVT)
– 健康醫療網出版刊登:常暈厥當心！少年莫名五度暈厥險死 植入「體內去顫器」保命
