健保給付 肺癌EGFR基因檢測

2025-03-04
林先生今年50歲,是一位從事文職公務員。他平日不菸不酒,生活節奏相當規律。近半年來,他卻咳嗽持續不斷,自認身體過度疲勞,後來這樣毛病越來越嚴重。他到醫院就診,接受肺部斷層掃描而診斷出四期肺癌。病情已經到了晚期,當下擔憂自己生命還剩下多少時間? 害怕藥物失效的問題,林先生也接受基因檢測後,發現自己有EGFR基因突變,改用Gefitinib、Erlotinib或其他新型標靶藥治療,服用Gefitinib後2~4週後腫瘤縮小,術後追蹤都沒有復發的跡象。

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許多肺癌患者自身基因突變的關係,在治療後常遇到抗藥性產生,導致療效有限。肺癌變異基因眾多,包括EGFR突變、ALK融合基因、ROS1融合基因、RET突變、BRAF突變、MET基因突變、NTRK基因融合等,其中EGFR突變佔比高達50%。在非小細胞肺癌(Non-Small Cell Lung ancer, NSCLC)患者中,EGFR基因突變率異常高,有更高的復發風險。「EGFR 29突變檢測」為伴隨式診斷(Companion Diagnostics, CDx),檢測EGFR基因第18~21號外顯子上的突變。例如第20號外顯子T790M突變則會抵抗體酪胺酸激酶抑制劑(TKI resistance),對第一代和第二代EGFR TKI藥物的反應會逐漸降低,鼓勵肺癌患者通過基因檢測制定更精準治療計畫,提高治癒的機會。

健保署在113年5月01日將腫瘤次世代基因定序檢測 (NGS)納入健保給付。擴大給付後,近9成晚期肺癌EGFR基因突變患者可受益於健保治療,往後一年新增約4千名患者受惠。隨著越多標靶藥物獲得批准上市,伴隨式診斷檢測成為評估治療效果的關鍵點。透過個人化的綜合治療方案,患者可有效延長存活期,朝向正常生活邁進。

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參考資料:
– Xiao Y, Liu P, Wei J, Zhang X, Guo J, Lin Y. Recent progress in targeted therapy for non-small cell lung cancer. Front Pharmacol. 2023;14:1125547
– Wu M, Pan X, Xu Y, Wu S, Wu X, Chen B. Methodological comparison of the allele refractory mutation system and direct sequencing for detecting EGFR mutations in NSCLC, and the association of EGFR mutations with patient characteristics. Oncol Lett. 2018;16(1):1087-1094.
– 衛生福利部出版刊登: 114年擴大肺癌篩檢服務 新年從健康開始。
– 健康醫療網出版刊登: 早期肺癌術後仍有復發風險!「基因檢測」超前部署 提升治癒機會
– Uho優活健康網出版刊登: 「NGS」健保給付上路:肺癌患者基因型精準治療邁向新里程碑
– Uho優活健康網出版刊登: 肺癌第三代EGFR標靶健保擴大給付 最大宗病人群體受惠