青光眼基因檢測 Eye注意！眼前不會一片黑
2025-03-13
每年三月的第二週被定為「世界青光眼週」，青光眼常被譽為「視力小偷」，因為在初期，病症並不明顯，患者難以察覺視力異常。當明顯感受到視力受到影響而就醫時，視神經可能已經受到不可逆的損害，並可能面臨失明的風險。青光眼是全球主要的可預防性失明，但一旦發生視力損害，便無法逆轉。根據統計，目前全球約有7,800萬人被診斷為青光眼，預計到2040年，這個數字將增至1.12億。
因應近年來青光眼與基因的關聯性研究逐步發展，遺傳背景被認為是直接導致或促成青光眼的先決條件。對於早發性青光眼（發病於40歲以前）而言，主要是由單基因遺傳變異引起，並遵循孟德爾遺傳規律；而對於成人發病型青光眼（40歲以後發病），則屬於多基因共同作用的複雜遺傳模式。一些常見的青光眼類型，如原發性隅角開放性青光眼（POAG），與MYOC、OPTN、TBK1等基因變異有關；而年輕型隅角開放性青光眼（JOAG）的患者，則會再觀察到如ASB10、NFT4、CPAMD8、CYP1B1等基因突變；至於原發性先天性青光眼（PCG），則被認為與CYP1B1、CPAMD8及LTBP2等基因的致病變異有關。這些基因涉及眼壓調控、細胞內訊息傳遞及蛋白質代謝等重要功能。
隨著科技產品的普及，3C產品已成為日常生活和工作中不可或缺的一部分，這使得青光眼的發病年齡逐漸趨於年輕化。以下是青光眼的高風險族群：
✔️ 1. 40歲以上者。
✔️ 2. 高度近視（> 500度）者。
✔️ 3. 眼壓偏高（> 21 mmHg）者。
✔️ 4. 曾經有眼部外傷或其他眼科疾病者。
✔️ 5. 患有糖尿病、高血壓等慢性病者。
✔️ 6. 長期吸煙或使用類固醇者。
因此，建議高風險族群或有青光眼家族史的民眾應定期接受眼科檢查，並可透過基因檢測及早識別青光眼的潛在風險並進行預防。由於青光眼所造成的視力損傷是不可逆的，基因檢測能幫助受檢者了解自身的青光眼遺傳風險，並結合健康的生活作息及飲食調整，有助於降低青光眼的發病風險，實現早期預防和精確醫療規劃。
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參考資料：
– 社團法人台灣青光眼關懷協會-青光眼及早發現及早治療，為什麼很重要？
– 羅東博愛醫院-別讓視力悄悄流失！認識青光眼：症狀、診斷、治療全攻略
– World Glaucuma Week – For the media
– Janey L Wiggs, Louis R Pasquale. Genetics of glaucoma. Hum Mol Genet. 2017 May 16;26(R1):R21–R27.
– Sara Tirendi, Cinzia Domenicotti, Anna Maria Bassi, Stefania Vernazza, Genetics and Glaucoma: the state of the art. Hum Mol Genet. Front Med (Lausanne). 2023 Dec 12;10:1289952.
