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2025-04-23

• 北部某醫學中心，21歲女性有偏癱性偏頭痛及陣發性小腦運動失調症，採檢口腔黏膜細胞作客製化基因檢測。
• 20工作天後檢測報告：結果顯示PRRT2 c.649dup (異型合子)為陽性。
• 檢測位點位於PRRT2基因的第2個外顯子，並在核苷酸編碼區第 649 個核苷酸位置發生 C 的插入突變，造成變異位置起第8個胺基酸位置變成中止密碼子造成轉譯中止。
• 此變異推測會造成mRNA降解並導致基因功能喪失，而PRRT2功能喪失是造成陣發性動作誘發型運動困難、偏癱性偏頭痛以及癲癇的已知機制。
• 建議受檢者了解是否有相關家族病史，諮詢專科醫師並進行相關的家族成員基因檢測，及早診斷治療與醫療協助。