誰的蝴蝶折了翼，基因檢測來解密—面對難治的甲腺癌，讓次世代基因定序NGS當武器
2025-05-23
甲狀腺位於我們的脖子前方，這個宛如蝴蝶形狀的腺體，雖然小，卻扮演著掌管新陳代謝與生命節奏的大角色。當它出現結節、腫塊或異常變化時，往往令人憂心：「這會不會是癌？」
42歲的設計師林小姐最近就因為這件事而心緒不寧。一個月前，她感覺吞嚥時異常卡卡，後來說話也變得沙啞，甚至出現呼吸困難的情形。原以為是感冒或喉嚨發炎，結果在就醫進行影像與穿刺檢查後，醫師高度懷疑為甲狀腺髓質癌，且腫瘤緊貼氣管與重要神經，無法安全切除。
由於腫瘤位置與侵犯程度使得根除性手術風險極高，經醫療團隊多專科會議（Molecular Tumor Board, MTB）評估後，建議林小姐接受基因檢測，以判斷是否適合標靶藥物治療。
基因定序檢測結果顯示：RET融合基因陽性，屬於髓質癌中高度特異的致癌變異，具備接受RET抑制劑（如selpercatinib或pralsetinib）治療的條件。這項「小套組次世代基因定序（≦100基因）」檢測符合健保給付標準 30302B，並於檢測前完成事前審查與登錄程序，因此林小姐在這次住院期間幾乎無需負擔額外費用。
在確認基因變異後，醫師即刻安排林小姐接受口服 RET 抑制劑標靶治療。治療初期腫瘤明顯縮小，壓迫症狀也獲得緩解。後續安排視情況是否再次手術或維持藥物治療。 林小姐很快恢復了和之前一樣的生活與工作，她感概道：「一開始真的以為要動大刀，還以為沒救了，幸好有基因檢測幫我找到方向，也讓醫師能用對藥。現在回頭看，其實最可怕的不是癌症，而是不知道到底該怎麼辦。」
✔️ 你可能不知道的事：甲狀腺癌是台灣第7大癌症！
根據最新統計，每年約有5,600人被診斷為甲狀腺癌，女性發生率是男性的3倍，好發年齡為35～55歲。初期常沒什麼症狀，但要留意這些警訊，像是頸部腫塊、聲音沙啞、吞嚥或呼吸困難。
✔️ 掌握基因變異，才能「對症下藥」！
甲狀腺癌較常出現的突變基因是BRAF基因，約占60-80%，其次為RAS約占20%，NTRK融合基因不到1%，RET融合基因在成人的比例為5-10%，但兒童在融合基因異常比率比較高。透過基因檢測找出突變類型，醫師能更精準地選擇標靶藥物或免疫治療，提升治療效果！
✔️ 次世代基因定序 NGS：精準打擊癌細胞！
現在新的精準醫療方式採對症下藥方式，先找到腫瘤的基因突變，再使用針對此突變的專屬標靶藥物，接受這類標靶藥物的病人產生抗癌效果比率大幅提升到60至80% 之間，也減少無效治療，並提高病人的生活質量。「次世代基因定序（NGS）」就像幫腫瘤做全身健康檢查，找出突變位置後，便可使用針對該基因的專屬藥物。
5月25日是世界甲狀腺日，也許我們不能每次都躲過病痛的突襲，但基因檢測能夠讓我們更明朗地看清疾病模樣，把更多的主動權握在自己手裏。
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參考資料：
． 台灣癌症基金會 – 甲狀腺癌
． Care online – 次世代基因定序NGS納健保給付，幫助選擇標靶藥物，精準治療甲狀腺癌復發，專科醫師圖文解說
． 癌症問康健 – 甲狀腺癌腫瘤大小影響復發率，病理、基因檢測報告學問大
