2025年07月案例分享：遺傳性癌症檢測與CHEK2的異型合子
2025-07-24
- 26歲女性早發乳癌患者，本想做只BRCA1/2基因檢測，經與醫師討論，改作較多基因的遺傳性癌症基因檢測。
- 15個工作天後，檢測報告結果顯示未偵測到BRCA1/2致病性或可能致病性變異位點，但測出CHEK2 c.1459C>T (異型合子)為陽性。
- CHEK2基因的第13外顯子上，並在核苷酸編碼區第1459個核苷酸位置發生G轉A的無義突變，造成第487個胺基酸位置轉譯中止。
- 此變異會造成mRNA降解並導致基因功能喪失，而CHEK2基因的功能喪失是造成乳癌的已知機制。
- 患者帶有致病性變異位點CHEK2 c.1459C>T 的異型合子，是一個與顯性疾病乳癌相關的致病性變異位點。
- 建議患者至醫院諮詢專科醫師及後續乳癌藥物等治療。
