漸凍風險難預防，基因檢測助健康
2025-09-09
王先生，45歲，是一位熱愛登山的戶外運動愛好者。近期他發現手腳逐漸無力，甚至連日常動作如拿筷子、開瓶蓋都變得困難。他起初以為只是工作過勞，並未特別在意。直到某次登山途中，因雙腿無法使力而摔倒，被緊急送醫後才進一步檢查，發現肌肉出現輕微萎縮，且反射反應異常。
回想家族病史，王先生想到父親在過世前，也曾出現肢體無力、口齒不清等症狀。在醫師建議下，他進行了基因檢測，結果顯示SOD1基因發生突變，而此突變與家族型脊髓側索硬化症高度相關。結合肌電圖、MRI等臨床檢查，醫師得以及早確診ALS，並迅速展開針對性的藥物治療、復健與營養支持。
神經系統疾病通常病程複雜、症狀多變，早期容易被誤診為頸椎神經壓迫，許多患者即使接受了頸椎手術，病情仍持續惡化。基因檢測的價值就在於提供早期診斷線索，協助醫師釐清病因並進行疾病分型，讓治療策略更精確，爭取到寶貴的治療時機。
✔️ 脊髓側索硬化症
脊髓側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），俗稱漸凍人症，為漸進性神經退化疾病，主要攻擊運動神經細胞，使患者逐漸失去行走、說話、吞嚥及呼吸能力。
家族性ALS與多基因突變有關，如C9orf72基因突變在美歐佔30 ~ 40%，而SOD1、TARDBP和FUS基因分別導致15 ~ 20%和各5%的家族性ALS病例。估計60%家族性ALS患者有已知基因突變。這些基因在神經細胞功能中扮演重要角色。
在全球，許多知名人物都患有ALS，如與疾病共處數十年，仍持續推動科學研究的物理學家史蒂芬·霍金（Stephen Hawking）。美國洋基隊棒球明星盧·賈里格（Lou Gehrig），曾創下美國職棒多項紀錄，並奪得MVP獎項，在確診ALS四年後因病離世，自此，在美國ALS也被稱「Lou Gehrig’s disease」。2014年風靡全球「冰桶挑戰」，企業家、藝人、體育明星紛紛拍影片澆冰水在身上，為ALS籌款與發聲，除了掀起公益浪潮，讓許多人看見ALS患者困境，也讓更多人關注了解這個疾病。
✔️ 基因檢測的臨床價值
根據台灣罕見疾病基金會，ALS平均發生率為每十萬人約一至二例，台灣約有八百至一千名病友，屬於罕見疾病。患者平均存活期約三至五年，而中華民國運動神經元疾病病友協會（漸凍人協會）提出最新指南強調每一位ALS患者皆應接受基因檢測，助於基因診斷及標靶治療，找尋新的治療藥物或機會，可延長存活並維持生活品質：
• 臨床診斷：協助確認是否為ALS，避免與頸椎病變、多發性硬化混淆。
• 病程分類：不同基因突變會影響進展速度，如SOD1突變常見快速惡化，醫師會更積極安排藥物與輔助治療。
• 治療參考：基因檢測結果可作為是否使用新藥Tofersen或尋找新的治療方式。
• 家族防範：有家族史時，幫助親屬及早了解風險及健康管理。
✔️ 基因檢測與疾病介入前瞻性
歐洲神經學學會（EAN）提出，在疾病調控治療上，對於帶有SOD1基因變異的患者，可考量使用Tofersen作為治療選項。
2025年8月20日，台灣衛福部食藥署新增認定Tofersen為適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項，適應症為用於治療與SOD1基因突變相關的成人ALS，對於SOD1基因突變的ALS患者是一大福音！並可依照罕見疾病藥物專案申請辦法提出藥物申請，爭取治療機會，這代表基因檢測不僅幫助確診，也成為患者是否能使用精準藥物的關鍵。
ALS雖然罕見，卻對患者與家庭造成巨大衝擊，基因檢測的意義就像在黑暗山路上點亮手電筒，不只是找出突變基因，而是讓醫師能更早確診，尋找新的治療方式。
從霍金的科學人生、盧·賈里格的棒球傳奇，到全球參與的冰桶挑戰，這些故事都提醒我們─早一步從基因角度認識ALS、早一步採取相對應治療行動，就能為患者與社會爭取更多希望與時間。
※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。
如有脊髓側索硬化症相關衛教資訊，可電洽服務專線: 0800-885010。
❤️麗寶基因關心您 基因健康諮詢: 0800-885-010 (0800-幫幫我-010)
❤️麗寶基因官網 健康管理與基因探索: https://reurl.cc/M8970K
❤️麗寶醫事檢驗所官網 https://www.anawrahta.com.tw
參考資料：
． 衛生福利部食品藥物管理署 – 修正「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」
． 彰化基督教醫院 – 彰基罕病電子報電子報(第十四期)–ALS 肌萎縮性側索硬化症
． 財團法人罕見疾病基金會 – 肌萎縮性側索硬化症Amyotrophic lateral sclerosis, ALS
． 中華民國運動神經元疾病病友協會(漸凍人協會) – 最新指南強調每一位ALS患者都應該接受基因檢測
． Roggenbuck J, Eubank BHF, Wright J, Harms MB, Kolb SJ; ALS Genetic Testing and Counseling Guidelines Expert Panel. Evidence-based consensus guidelines for ALS genetic testing and counseling. Ann Clin Transl Neurol. 2023 Nov;10(11):2074-2091. PMID: 37691292.
． 台灣神經學學會 – 肌萎縮性脊髓側索硬化症的診斷與治療文 Diagnosis and Therapeutic Approaches of Amyotrophic Lateral Sclerosis
