斜頸困擾難掩蓋，基因檢測早明白
2025-09-16
19歲大學生小麗，常覺得脖子緊繃、頭往一側偏斜，原以為只是讀書姿勢不良或單純落枕。她到復健診所接受熱敷與電療，卻完全沒有改善。隨著時間過去，症狀愈來愈嚴重，甚至上課時頭會不自主歪向一邊，還伴隨頸部酸痛，讓她既尷尬又難以專心。
在醫師建議下，小麗轉診至神經內科。詳細問診後，醫師得知她的舅舅年輕時曾被診斷為肌張力不全症，懷疑與家族遺傳有關，於是安排基因檢測。檢測結果顯示TOR1A基因突變，讓醫師更快確立診斷，並規劃藥物、肉毒桿菌注射與復健追蹤。經過治療，小麗的症狀逐漸獲得控制。
若沒有基因檢測，她可能會像許多患者一樣被誤當成「落枕」，延誤治療黃金期。
✔️ 肌張力不全症
肌張力不全症（Dystonia）是一種神經疾病，特徵是肌肉持續或間歇收縮，導致身體不自主扭轉或姿勢固定，約每10萬人中有16人罹患此病。
常見型態包含：
• 局部型：如眼瞼痙攣、寫字痙攣。
• 節段型：影響兩個以上相鄰部位，例如頸部與肩膀同時扭動。
• 全身型：多從四肢開始，逐漸擴展至全身。
依病因可分為原發性與續發性。原發性多與遺傳及環境因素相關，是門診中常見的類型；續發性則常因腦傷、感染或藥物副作用引起。由於原發性患者產生症狀時，常被誤認為落枕或姿勢不良，造成患者因此輾轉求醫，也凸顯了基因檢測的重要性。
✔️ 基因檢測的臨床價值
在遺傳因素中，目前已知許多基因和這種病有關，包含：TOR1A、THAP1、SGCE、PNKD、SLC2A1等，而TOR1A基因突變是最常見的致病因子之一，尤其好發於青少年。透過基因檢測，可以帶來以下幫助：
• 早期鑑別風險：協助醫師判斷是否屬於遺傳型，避免與帕金森氏症、落枕或職業傷害混淆。
• 診斷佐證：依據歐洲神經學會（EFNS）指南，對於30歲前、由四肢起始的患者，建議進行基因檢測，以利診斷與治療規劃。
• 家族防範：對有家族史的親屬而言，檢測結果更能提供健康管理與早期預防的方向。
✔️ 治療方式
目前肌張力不全症雖無法根治，但已有多種治療方式可有效改善症狀：
• 藥物治療：抗膽鹼藥、肌肉鬆弛劑、苯二氮平類藥物。
• 肉毒桿菌注射：對於斜頸、眼瞼痙攣等局部型病人療效佳，需要定期注射。
• 深腦刺激手術（DBS）：適用於嚴重或藥物無效的病人。自2024年9月1日起，健保已納入給付，減輕病人負擔。
• 復健治療：包括物理治療與職能治療，可協助患者維持生活品質。
由於疾病會影響日常行動與社交，患者常伴隨心理壓力甚至憂鬱，如台灣金馬影帝李康生曾公開分享自己多年與斜頸症（局部型肌張力不全症）共處的經歷，並透漏因病情折磨而陷入憂鬱。因此，除了醫療介入，對於患者而言，家人支持與心理照護也非常重要。
對於原發性肌張力不全症患者，如案例中的小麗，基因檢測可以突破傳統上以臨床表徵確診病人所出現的困境，並避免患者接受冗長的檢查與不適合的治療方案，減少誤診與錯過治療時機的風險，同時藉由正確治療與心理支持，幫助病患回復正常生活。
※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。
點我了解更多關於: 神經系統疾病基因檢測
如有肌張力不全症相關衛教資訊，可電洽服務專線: 0800-885010。
❤️麗寶基因關心您 基因健康諮詢: 0800-885-010 (0800-幫幫我-010)
❤️麗寶基因官網 健康管理與基因探索: https://reurl.cc/M8970K
❤️麗寶醫事檢驗所官網 https://www.anawrahta.com.tw
參考資料：
– 中國醫藥大學附設醫院
– 台灣動作障礙學會
– 衛生福利部
– 林口長庚
– Albanese A, Asmus F, Bhatia KP, Elia AE, Elibol B, Filippini G, Gasser T, Krauss JK, Nardocci N, Newton A, Valls-Solé J. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol. 2011 Jan;18(1):5-18.PMID: 20482602.
