馬凡基因助診斷，規律追蹤保平安
2025-10-03
17歲的小宇身材高瘦挺拔，因體格出眾，早早被挑進學校籃球校隊。某天練球時，他突然胸口劇痛、直冒冷汗，被緊急送往急診。檢查中，醫師發現他骨骼與胸廓比例異常，再追問家族史，得知小宇的爺爺曾在年輕時因升主動脈剝離破裂猝逝。基於高度懷疑，醫師安排基因檢測，結果顯示小宇帶有FBN1基因突變，結合心臟超音波與影像檢查後，確診為馬凡氏症。
因為及早檢測與診斷，小宇立刻接受藥物治療並安排定期追蹤，成功降低了風險。若沒有基因檢測，他可能只被當作單純運動過度或心臟雜音而延誤治療，甚至面臨致命危機。
生活中，許多馬凡氏症患者因體型高大被選入籃球或排球校隊，長期嚴格訓練反而讓心臟併發症提前發生，若能透過基因檢測早期診斷、治療，改變生活方式，避免劇烈運動，馬凡氏症患者可以有效延緩併發症並降低憾事發生。
✔️ 認識馬凡氏症：不是單純的「高個子」
馬凡氏症候群（Marfan Syndrome）是一種遺傳性的結締組織疾病，主要由FBN1基因突變所造成，也和FBN2、TGFBR1、TGFBR2有關。值得注意的是，馬凡氏症為顯性遺傳，若父母其中一方患有此症，則每一胎都有50%的機率罹病。國外統計大約每五千到一萬人就有一位患者，台灣雖然沒有正式數據，但醫院推估，發生率並不少於國外。
臨床上，醫師會從三個方向來觀察：
• 骨骼系統：身材特別高瘦，四肢和手指異常修長（俗稱「蜘蛛手」），胸口可能凸出（雞胸）或凹陷（漏斗胸）。
• 眼睛系統：很早就可能有深度近視，或水晶體脫位。
• 心臟血管系統：常見二尖瓣脫垂，或主動脈逐漸擴大。
這些徵兆若能及早注意到，再搭配基因檢測，就能提早確診與追蹤，避免錯過治療的黃金時間。
✔️ 基因檢測的臨床價值
馬凡氏症的診斷除了臨床特徵與影像檢查外，基因檢測已成為核心工具。它能：
• 確認是否帶有FBN1或其他相關基因突變（如FBN2、TGFBR1、TGFBR2）。
• 幫助醫師提早規劃藥物治療，並作為決定手術介入時機的重要參考。
• 對有家族史的親屬而言，檢測結果提供健康管理與早期預防的方向。
而美國心臟協會（AHA）2020年發布的遺傳性心血管疾病基因檢測指引也明確指出馬凡氏症臨床診斷應結合基因檢測，不僅能確認診斷，並協助醫師判斷手術最佳介入時機。
✔️ 治療與生活管理：多面向守護
對於馬凡氏症，雖然目前無根治方法，但醫療已能顯著降低風險：
• 藥物：β阻斷劑與降壓藥，可減輕主動脈壓力。
• 手術：當主動脈持續擴張到臨界值，建議預防性置換或修補。
除了醫療介入，患者應避免劇烈運動，減少心臟與血管的負擔，同時規律追蹤檢查眼睛、骨骼、心臟超音波與主動脈大小，這樣才能在異常出現時就及早處理。
台灣首位罕病街頭藝人SEVEN，因馬凡氏症而走過艱辛人生，他在著作《向麻煩SAY YES!》中，分享自己如何與疾病共處，並透過音樂與表演展現生命力，即使確診馬凡氏症依然可以活出精彩的人生。
而透過基因檢測，醫師能掌握先機，讓病患接受藥物治療並在準確時機點進行手術介入，同時透過生活調整及病情追蹤，進一步延緩病程、提升患者生活品質。早知道，就能早管理；早管理，就能守護生命。
※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。
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參考資料：
– 台大醫院
– 財團法人罕見疾病基金會
– 中華民國心臟病兒童基金會
– 台大醫院_國立臺灣大學醫學院附設醫院員林分院
– 財團法人罕見疾病基金會 – 罕見遺傳疾病一點通
– Milewicz DM, Regalado ES, Guo DC. Treatment guidelines for thoracic aortic aneurysms and dissections based on the underlying causative gene. J Thorac Cardiovasc Surg. 2010 Dec;140(6 Suppl):S2-4; discussion S45-51. PMID: 21092790.
– Musunuru K, Hershberger RE, Day SM, Klinedinst NJ, Landstrom AP, Parikh VN, Prakash S, Semsarian C, Sturm AC; American Heart Association Council on Genomic and Precision Medicine; Council on Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; Council on Cardiovascular and Stroke Nursing; and Council on Clinical Cardiology. Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Genom Precis Med. 2020 Aug;13(4):e000067. doi: 10.1161/HCG.0000000000000067.
