根據衛福部統計，腦中風終生的發生率高達17%，為國內失能與死亡的主要因素之一，其中腦小血管疾病最為常見。造成腦部小血管病變的原因有許多，常被提及的包括各種心血管危險因子，如高血壓、糖尿病、抽菸及老化等。我國推廣民眾接受定期檢查，包括測量血壓、血糖、血脂、心電圖等指標，可以及早發現身體的異常，減少個體患腦中風發生率。

【基因與疾病的關聯及作用機轉】
基因和腦中風之間確實存在一定的關聯。除了上述提及的危險因子之外，發生腦中風的因素很多，如家庭遺傳、基因變異、個體基因差異改變藥物反應，以及基因-環境交互作用，皆可加速腦中風發生和惡化。最常見的基因突變引起的是「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL）。本土對CADASIL的研究指出，90%以上病患可以檢測到NOTCH3蛋白上有致病性變異，其中致病變異點R544C突變佔CADASIL患者高達70%。帶有這種變異的國人有0.9%，遠高於國際研究所中所統計的數值。在亞洲人，發現NOTCH3 R544C基因突變盛行率很高。因此，針對NOTCH3做基因檢查對於腦中風患者有更多的好處。

【透過基因檢測，預知罹病、治療個人化與預後評估】
雖然腦中風病變機制極為複雜，涉及到血循環、炎症、凝血反應、氧化和神經保護等。在臨床上，許多精密儀器無法檢測到病灶，看不見”死角”，讓許多醫師束手無策。透過基因檢測協助專業醫師解決問題，其益處包含：

• 檢測出腦中風相關的基因標記，降低腦中風罹患風險。
• 協助醫師評估患者基因背景，選擇個人化藥物組合，提高療效和減少不良反應。
• 評估預後及預知復發風險，可以幫助我們更了解自身身體狀況，並搭配後天的生活自律與飲食調整。

以長遠眼光來看，在醫病兩者上，基因檢測對於預防腦中風、醫療診斷，甚至用藥評估等方面，都有重要價值，有助於開發更精準醫學預防和個人化治療策略。

✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。

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參考資料：
– 台大醫院 基因分子診斷實驗室
– 臺中榮民總醫院
– Liao YC, Hsiao CT, Fuh JL, Chern CM, Lee WJ, Guo YC, Wang SJ, Lee IH, Liu YT, Wang YF, Chang FC, Chang MH, Soong BW, Lee YC. Characterization of CADASIL among the Han Chinese in Taiwan: Distinct Genotypic and Phenotypic Profiles. PLoS One. 2015 Aug 26;10(8):e0136501. doi: 10.1371/journal.pone.0136501. PMID: 26308724; PMCID: PMC4550240.
– 社團法人腦中風學會
– 衛生福利部國民健康署