2025-10-22

• 某區域醫院的神內醫師，建議疑似MELAS症候群的45歲女姓受檢者，抽8cc血液進行血液粒線體的基因檢測。
• 15天後檢測報告，顯示MT-TL1 m.3243A>G為異質性變異，變異頻率12.09%。
• 此變異位點造成的疾病，文獻顯示症狀的嚴重程度從輕到重分別為母系遺傳糖尿病及失聰症候群(MIDD)、MELAS症候群及Leigh症候群。
• 粒線體在不同組織細胞測到變異頻率會不一樣。另根據研究統計，此基因的變異頻率高低會影響疾病的嚴重程度，變異頻率低於40%為MIDD，頻率介於50%至70%常為MELAS症候群，大於90%則為Leigh症候群。
• MELAS的症狀可能包括中風、癲癇、頭痛、肌肉無力、腦損傷性視覺障礙、輕偏癱、身高偏矮、聽力障礙、周邊神經病變、學習障礙。如專科醫師需進一步確認為MELAS，建議以肌肉組織來確認基因變異。