年紀輕輕怎麼可能腦中風？
2024-10-15（更新於2025-10-31）
年僅20多歲陳先生，到台北榮總醫院做了基因檢測，卻發現他帶有NOTCH3基因變異。陳先生充滿疑惑，NOTCH3基因變異是什麼？經過家族遺傳訪談，說到自己的母親曾在18歲時就曾中風。醫師推測他的母親可能有該基因的變異，才會遺傳給陳先生，雖然陳先生有NOTCH3基因變異，幸而發現的早，「健康需要從年輕就要加強經營，好好注意血管的保養，就可以降低未來中風及失智的風險」。
誰是發現國內「遺傳性腦小血管中風」的第一人呢？就是已逝的小腦萎縮症研究創始人–宋秉文主任，他多次診斷一位23歲急性中風女性，從而發現全台第一例「遺傳性腦小血管中風」。
年紀輕輕就中風，什麼樣的人是年輕型腦中風的高危險群？
根據衛福部統計，腦中風發生率高達17%，為國內失能與死亡的主要因素之一。中風因素很複雜，遺傳也與年輕型腦中風有關聯。
「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL）是最常見遺傳性腦小血管疾病，主要是由NOTCH3基因突變。NOTCH3基因突變是臺灣人特有的腦中風基因突變，約有1%的人帶有「台灣中風基因」。雖然NOTCH3是最知名的基因，但COL4A1、COL4A2或TREX1基因突變也已被證明會引起遺傳性腦小血管疾病。當腦部小動脈血管病變後，逐漸惡化，腦部廣泛白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血，影響腦部功能，最後可能長期失能。
由於中風患者大腦功能受損，本來刷牙洗臉對一般人來說，都是很稀鬆平常的事，但對中風患者而言卻很困難。不想讓中風擊垮自己，那就要先了解「預防勝於治療」觀念。
NOTCH3基因檢測是「預防之道」，讓你提早知道自己有沒有台灣專屬的腦中風風險，即是NOTCH3基因突變攜帶者。民眾趁沒有發生中風時，藉由NOTCH3基因檢測或腦小血管疾病基因檢測，就可以知道是否帶有此突變。如果民眾攜帶有此基因突變，採納醫師建議，提供全面遺傳諮詢服務，給予適當醫療處置與及早預防，注意飲食與生活習慣，來提早預防腦中風。
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參考資料：
– 衛生福利部國民健康署
– 臺中榮民總醫院
– 台大醫院基因分子診斷實驗室
– 臺北榮民總醫院
– 社團法人台灣腦中風學會
