肥厚型心肌病變與遺傳相關性

2024-04-08(更新於2025-11-11)
肥厚型心肌病變(Hypertrophic Cardiomyopathy,HCM)是一種遺傳性心臟疾病,主要由負責編碼心臟肌節蛋白的基因突變所引起。在臨床表現具多樣性,包括喘、胸痛、心律不整、心衰竭甚至猝死等。部分在有症狀以前可能完全沒有症狀,通常左心室出口通道壓力差夠高才會有症狀產生,即為阻塞性肥厚心肌症(hypertrophic obstructive cardiomyopathy)。

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透過基因檢測,預知罹病的風險
在所有肥厚型心肌病變患者中大約60%可找出致病的基因變異,目前找出可致病之變異基因包含MYH7、MYBPC3、TNNI3、TNNT2TPM1等。

併發症
若未及時診斷與治療,肥厚型心肌病變可能引發下列併發症:

  • 充血性心臟衰竭。
  • 心室性和上心室性心律不整。
  • 感染性心內膜炎。
  • 心房顫動伴附壁血栓形成。
  • 猝死(由心律不整或心室纖維顫動引起)。

自我評估
肥厚型心肌病變的首發表現有時即為猝死,因此提高警覺十分重要。常見症狀包括:

  • 運動時胸悶或胸痛。
  • 運動或疲勞後突然昏厥。
  • 運動時氣短、容易喘。
  • 醫師聽診時發現心臟雜音。
  • 心跳加快、心悸或不規則搏動。

若出現上述症狀,應盡快就醫,由心臟專科醫師進行檢查與評估。

生活型態的建議
良好的生活習慣有助於減少病情惡化或併發症發生機率:

  • 維持理想體重。
  • 控制血壓。
  • 減少鹽分攝取。
  • 避免過量飲酒。
  • 適度規律運動(應與醫師討論合適運動強度)。
  • 保持愉悅的心情、舒緩壓力。

許多猝死事件的主角,在事前看似身體強健、無心臟病史。事實上,肥厚型心肌病變多屬遺傳性疾病,部分患者攜帶特定基因變異而不自知。建議透過基因檢測,能夠及早識別高風險者並建立監測計畫,將疾病帶來的衝擊降至最低。

✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用,非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。

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參考資料:
– 亞東紀念醫院
– 台灣內科醫學會
– 社團法人台灣醫事檢驗學會
– 台大醫院基因心臟疾病中心
– 中華民國心律醫學會