2025-11-24

• 44歲男性，醫師懷疑是肌張力不全症或帕金森氏症候群，建議作遺傳性神內基因檢測。後以抽血8cc血液進行客製化基因檢測分析。
• 15工作天後檢測報告：結果顯示NOTCH3 c.1630C>T異型合子為陽性與GCH1 c.268_282del異型合子為陽性。

1. NOTCH3 c.1630C>T此位點變異增加 11 倍腦部小血管阻塞性中風機率與顯性疾病CADASIL相關。在台灣族群的研究中發現，CADASIL的患者部分有帕金森氏症的症狀。
2. GCH1 c.268_282del此檢測位點位於GCH1基因第268到第282號核苷酸位置發生刪除變異，造成第90號到第94號胺基酸被刪除。根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引，此位點為多巴胺反應性肌張力不全症的可能致病性變異。

• 肌張力不全症是帕金森氏症伴隨發生的症狀，肌肉不自主過度收縮，並伴隨不自主的震顫或顫抖。本檢測針對肌張力不全症相關的 141 個基因進行分析，找出致病性變異及可能致病性變異，做為臨床醫師評估的參考。