基因檢測選好藥，肺癌治療更可靠
2024-12-10（更新於2025-12-02）
45歲的張先生近來不斷咳嗽，起初以為只是季節交替造成的不適而未多加理會。後來症狀惡化，他開始感到胸部隱痛，遂前往醫院接受電腦斷層及切片檢查，才確診為第四期肺癌，且癌細胞已轉移至其他器官。他驚訝地發現自己從不吸菸，卻仍罹患肺癌。經過多次化療後，病情逐漸趨於穩定。
隨著健康意識提升，民眾開始更重視定期健檢，但肺癌仍高居台灣十大癌症死因之首。根據世界衛生組織（WHO）資料，肺癌為全球死亡率最高的癌症，每年約造成180萬人死亡。
非吸菸者仍可能罹患肺癌─基因突變是重要風險因子
雖然吸菸是已知的肺癌危險因子，但越來越多研究指出，非吸菸者也可能罹患肺癌，尤其是非小細胞肺癌（NSCLC），其中，基因突變已被確認是導致肺癌的重要原因之一。
在所有突變中，表皮生長因子受體（Epidermal Growth Factor Receptor，EGFR）是第一個發現在肺癌病患腫瘤組織的突變基因，該突變導致下游訊息傳導過度活躍，促進癌細胞的生長、侵襲性和存活。另一重要致病機制是間變性淋巴瘤激酶（Anaplastic Lymphoma Kinase，ALK）基因重排，在正常情況下，ALK基因應無活性，但在ALK陽性肺癌中，ALK與其他基因（如EML4）融合形成異常的融合蛋白，使癌細胞得以快速生長與轉移。
基因檢測決定肺癌治療方向─進入個人化治療時代
肺癌的腫瘤基因突變能影響疾病發展與治療反應，並作為醫師選擇合適標靶藥物的參考，與傳統化學治療相比，標靶治療能更精準提升治療效果並減少副作用，同時維持癌症病患之生活品質、改善預後。如肺癌患者檢測後為EGFR突變，在採用酪胺酸酶抑制劑（Tyrosine Kinase Inhibitor，TKI）進行治療後，多數患者病情可獲得良好控制。
隨著不同基因發現，且有不同的標靶藥物獲得批准上市，伴隨式診斷（Companion Diagnostics，CDx）檢測成為制定治療策略的關鍵點，並使肺癌正式進入「個人化治療」時代，協助臨床醫師根據基因變異情形為病患制定個人化治療計畫，提升臨床用藥與治療的精準度，亦讓病情穩定、延長存活期，提升病患生活品質。
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參考資料：
– 財團法人台灣癌症基金會
– 衛生福利部
– World Health Organizations
– 台灣內科醫學會
– 中國醫藥大學附設醫院
– 台灣胸腔外科醫學會
– 財團法人台灣癌症基金會
