類似的情況每天都在台灣上演。約有4至7成20歲以上國人初期沒有明顯症狀，往往不自覺已罹患心血管疾病。依據最新113年死因統計，國人死於心血管相關疾病已達6.1萬人，與癌症同為主要死因之一，約佔全年死亡總數的3成，對民眾健康造成更深遠的影響。

心血管疾病不僅困擾台灣，也威脅全世界。世界衛生組織（WHO）指出，全球每年約1800萬人死於心血管疾病，占所有死亡人數的約32%，且仍持續上升。世界心臟聯盟（World Heart Federation）因此將每年9月29日訂為「世界心臟日」，今年主題為「不錯過任何一個心跳（Don’t Miss A Beat）」，倡導民眾共同重視心臟健康。

維持心血管健康，民眾可從日常做起，包括：

• 定期健康檢查
• 「722量血壓」：連續7天、睡醒與睡前各量1次、每次2遍
• 積極戒菸
• 維持理想體重與均衡飲食
• 提高身體活動量
• 每晚7至9小時睡眠

這些都有助降低與延緩心血管疾病的發生。

然而，只靠健康檢查與生活作息調整仍是不夠的。心血管疾病的風險在出生時就已存在，遺傳、性別、種族等因素都受到基因調控，例如：父母皆患有心臟病者，其子女罹病風險比一般人高出82%。在家族性肥厚型心肌病變（HCM）中，MYH7與MYBPC3基因變異約占80%個案主因；其他如TNNI3、TNNT2、TPM1、MYL2、MYL3、ACTC1等基因則各占1至5%。整體而言，約30%的散發性病例，以及50至60%的家族性HCM患者可透過基因檢測明確診斷。而在擴張型心肌病變（DCM）中，TTN是最常見的致病基因，透過檢測TTN等心肌病變相關基因，有助於進一步評估疾病風險、預後及治療策略。

此外，男女在心血管疾病的臨床表現上也有所不同，不僅受性染色體影響，體染色體中超過15%與心血管疾病相關的單核苷酸多態性亦會造成差異。女性在冠狀動脈疾病及心臟衰竭中的比例相對偏高。同時，亞洲人與西方人存在不同遺傳傾向，例如：LDLR、APOB、PCSK9等基因變異較常見於亞洲族群，可能導致高密度脂蛋白（HDL）偏低，即使飲食健康仍會增加動脈粥狀硬化風險。

過去心臟科訓練較少著墨遺傳領域，但目前臨床實務已逐漸將基因與心血管疾病的研究成果整合到診療流程中。當醫師懷疑某些心臟疾病可能由特定基因變異所引起時，可安排相關基因檢測，以協助確認診斷。
若臨床症狀不典型、家族史明顯或患者表現多樣時，醫師也會依循美國醫學遺傳學暨基因體學學會指引(ACMG Guideline)，進行更全面評估，以釐清疾病類型、掌握風險並協助後續醫療決策。此類基因檢測可協助：

• 冠狀動脈疾病、中風、心律不整、血管病變等鑑別診斷
• 評估預後
• 制定介入治療或手術時機
• 追蹤高風險家族成員

對民眾而言，若家族中有人罹患心臟病，建議及早諮詢醫師，評估是否需要進一步瞭解遺傳風險，以便提前做好預防與健康管理。

✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。

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參考資料：
– 衛生福利部
– 衛生福利部國民健康署
– Regitz-Zagrosek V, Gebhard C. Gender medicine: effects of sex and gender on cardiovascular disease manifestation and outcomes. Nat Rev Cardiol. 2023 Apr;20(4):236-247. doi: 10.1038/s41569-022-00797-4. Epub 2022 Oct 31. PMID: 36316574; PMCID: PMC9628527.
– Nammi JY, Pasala R, Kotaru S, Bandikolla SS, Andhe N, Gouravaram PR. Cardiovascular Disease Prevalence in Asians Versus Americans: A Review of Genetics, Diet, and the Call for Enhanced Prevention and Screening. Cureus. 2024 Apr 16;16(4):e58361. doi: 10.7759/cureus.58361. PMID: 38756312; PMCID: PMC11096806.
– Reza, N., Alford, R.L., Belmont, J.W. et al. The Expansion of Genetic Testing in Cardiovascular Medicine: Preparing the Cardiology Community for the Changing Landscape. Curr Cardiol Rep 26, 135–146 (2024). https://doi.org/10.1007/s11886-023-02003-4.
– 台灣內科醫學會