羅倫佐罕病先看清，基因早篩少心驚
2024-10-04（更新於2025-12-26）
根據真人實事拍攝的電影《羅倫佐的油》，在1992年，一名美國小男孩羅倫佐罹患罕見遺傳性疾病─腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy，ALD）。他的父母不向命運低頭，雖毫無醫學專業背景，仍投入大量心力研究疾病機轉。後來他們提出以特定食用油組成的配方作為嘗試，並觀察到可使血液中與疾病相關的極長鏈飽和性脂肪酸（very long-chain fatty acids，VLCFA）濃度明顯下降，救活了處在絕望風暴中的孩子。
ALD在台灣來說，發生率在1/20,000~1/50,000之間。屬於X染色體性聯隱性遺傳疾病。整體而言，約95%的ALD患者來自遺傳父母一方致病基因，另外有4%是由於基因發生突變所導致。
《羅倫佐的油》這樣的電影情節，也曾在台灣引發許多家庭的共鳴。媒體報導中，葉恬伶媽媽提到其8歲兒子被診斷出ALD，求醫整整10年，病程一路退化至四肢癱瘓。面臨孩子生死抉擇，一位母親心聲堅定表示：「絕不放棄」。然而不只有葉媽媽，還有難以估計的病患家屬，正獨自面對ALD這罕見又致命的病魔。ALD病友聯誼會亦曾呼籲政府，能對ALD家屬提供基因篩檢與遺傳諮詢相關支持，避免疾病在不知情的情況下持續遺傳下去，並讓家庭及早規劃照護與追蹤。
從《羅倫佐的油》出發，能更清楚看見早期辨識的重要性，而基因檢測能帶來何種價值？
研究指出，ALD與ABCD1（ATP-binding cassette, sub-family D）基因突變有關。ALD患者X染色體上之ABCD1基因發生突變，造成細胞內過氧化小體（peroxisome）異常，無法代謝極長鏈飽和性脂肪酸（VLCFA），如C24及C26碳鏈脂肪酸，大量堆積在大腦白質和腎上腺皮質，侵害腦神經系統的保護層－髓鞘質（Myelin），妨礙神經傳導作用，使得中樞神經發展遲滯退化。
ALD一旦進展到神經系統受損，受損往往難以逆轉，患者可能面臨身體功能與認知能力逐步喪失的風險。因此，在症狀出現前透過基因檢測及早確認風險、建立追蹤機制，成為近年國際間愈來愈重視的方向。
美國紐約州在2013年起將ALD納入新生兒篩檢相關政策，並於2013年12月30日開始實際檢測，以期在症狀出現前及早發現、持續追蹤並把握治療時機，延緩病程惡化。
即使ALD帶來巨大挑戰，透過早期篩檢、明確診斷與長期追蹤，有機會讓患者在仍能自在奔跑、探索世界的時光裡，活得更有準備、也更精彩。
✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。
❤️麗寶基因關心您 基因健康諮詢: 0800-885-010 (0800-幫幫我-010)
❤️麗寶基因官網 健康管理與基因探索: https://reurl.cc/M8970K
❤️麗寶醫事檢驗所官網 https://www.anawrahta.com.tw
參考資料：
– 高雄醫學大學
– 臺北榮民總醫院兒童醫學部
– Zhao C, Zhu H, Wang J, Liu W, Xue Y, Hu Y. Central precocious puberty in a boy with X-linked adrenoleukodystrophy caused by a novel ABCD1 mutation. Heliyon. 2024 Mar 28;10(7):e28987. doi: 10.1016/j.heliyon.2024.e28987. PMID: 38596053; PMCID: PMC11002235.
– 財團法人罕見疾病基金會
– 台大醫院新生兒篩檢中心
– Raymond GV, Moser AB, Fatemi A. X-Linked Adrenoleukodystrophy. 1999 Mar 26 [updated 2023 Apr 6]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025. PMID: 20301491.
– 長庚醫訊
– 財團法人罕見疾病基金會
– Moser AB, Jones RO, Hubbard WC, Tortorelli S, Orsini JJ, Caggana M, Vogel BH, Raymond GV. Newborn Screening for X-Linked Adrenoleukodystrophy. Int J Neonatal Screen. 2016 Dec;2(4):15. doi: 10.3390/ijns2040015. Epub 2016 Dec 6. PMID: 31467997; PMCID: PMC6715319.
