2026-01-20

• 32歲女性，有帕金森氏症候群與偏癱性偏頭痛症狀，採檢口腔黏膜細胞作客製化基因檢測。
• 15工作天檢測報告如下，顯示SCN1A c.5009T>G p.(Leu1670Trp)(異型合子)為陽性。
• 此檢測位點位於SCN1A基因核苷酸編碼區第5009的核苷酸位置發生T轉G的變異，造成第1670號胺基酸從白胺酸 (Leucine) 轉變成色胺酸 (Tryptophan)。此次發現的變異為錯義變異，而SCN1A基因對於錯義變異的容忍性較低，另該變異位在功能區域（離子通道蛋白）上，在這個區域上發生的錯義變異多數為致病性變異；多項致病性預測工具也判定此位點為高度致病性。
• 根據一篇家族研究的文獻報導，該家族帶有這個變異的人皆有偏癱型偏頭痛的症狀，符合遺傳分離定律。目前ClinVar資料庫並未報導本位點，然透過ACGS Guideline註釋本位點為致病性變異。
• 文獻發現部分帶有SCN1A致病性變異位點的病患易出現帕金森症候群的症狀，另外也可能出現癲癇的症狀。建議受檢者留意是否有相關家族病史，諮詢專科醫師進行相關的家族成員基因檢測，及早診斷治療與預防保健。