MSA為一種罕見的非典型帕金森氏症候群（Atypical Parkinsonian Syndromes, APS），平均年發生率約為每10萬人0.6至0.7例。由於早期症狀與原發性帕金森氏症（Idiopathic Parkinson’s Disease, iPD）高度相似，約有24%的MSA病患在初期曾被誤診為iPD或其他神經系統疾病，增加診斷與治療上的困難。

2013年，日本東京大學Shoji Tsuji教授研究團隊首次鑑定出COQ2基因的純合致病性變異（M128V–V393A／M128V–V393A）以及複合型雜合變異（R387X／V393A），並指出其與日本散發性多發性系統萎縮症（Sporadic MSA）之間存在關聯。COQ2基因負責編碼羥基苯甲酸酯－聚異戊二烯轉移酶（Parahydroxybenzoate‐Polyprenyl Transferase），為輔酶Q10（Coenzyme Q10, CoQ10）生合成途徑中的關鍵酵素。該酵素主要分布於粒線體，負責細胞能量供應與氧化還原平衡。研究顯示，CoQ10缺乏可能參與MSA的致病機轉，而在典型帕金森氏症患者中，則未觀察到相同現象。除日本族群外，中國MSA病患中亦曾報告COQ2基因變異的案例。

多發性系統萎縮症屬於罕見且進展快速的神經退化性疾病，臨床早期不易察覺，目前治療仍以症狀緩解為主，藥物選擇相當有限。若能在疾病早期，甚至症狀出現前，透過「多發性系統萎縮症相關基因檢測」了解自身COQ2基因變異情形，有助於提高風險辨識與臨床警覺性，避免錯失後續醫療介入與照護規劃的時機。當民眾出現短期記憶力下降，並合併動作遲緩、自主神經功能異常或生活功能逐漸受影響時，應及早就醫評估。

✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。

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參考資料：
– Bougea A. Genetics of Multiple System Atrophy and Progressive Supranuclear Palsy: A Systemized Review of the Literature. Int J Mol Sci. 2023 Mar 9;24(6):5281. doi: 10.3390/ijms24065281. PMID: 36982356; PMCID: PMC10048872.
– Li XY, Lai H, Li X, Xu F, Song Y, Wang Z, Li Q, Lin R, Xu Z, Wang C. Genetic profiles of multiple system atrophy revealed by exome sequencing, long-read sequencing and spinocerebellar ataxia repeat expansion analysis. Eur J Neurol. 2024 Dec;31(12):e16441. doi: 10.1111/ene.16441. Epub 2024 Aug 17. PMID: 39152783; PMCID: PMC11555020.
– 亞洲大學附設醫院
– 中國醫藥大學附設醫院
– 台大醫院 巴金森症暨動作障礙中心