為提升乳癌的早期發現率，國民健康署自114年起放寬乳癌篩檢年齡，將乳房X光攝影檢查的公費篩檢對象擴大至40歲至74歲女性，並建議每2年定期接受檢查，此項政策的核心目的，在於透過早期發現與早期治療，降低乳癌對女性健康所造成的威脅。

然而，隨著醫學持續進步，即使同樣被診斷為乳癌，每位病友腫瘤內部的基因變異組合仍可能截然不同，這些差異，正是影響治療反應、復發風險與預後的重要關鍵，現代乳癌治療已逐步從「一體適用」走向「量身規劃」，而次世代基因定序（Next-Generation Sequencing，NGS）正是推動此轉變的核心工具，透過一次檢測，NGS能同時分析多個與癌症相關的基因變異，協助醫師描繪出具有臨床判讀價值的「腫瘤基因藍圖」，進而避開盲目嘗試，選擇更具潛在療效的治療方向。

在臨床應用上，NGS的價值主要體現在以下三個層面：

• 找出腫瘤真正的關鍵驅動因子
  使治療不僅停留於表面分類，而能深入分子層次進行判斷。
• 精準對應治療策略
  例如：PIK3CA基因突變，可評估使用PI3K抑制劑；BRCA1／BRCA2基因突變，則可考慮使用PARP抑制劑。這些資訊有助醫師選擇更具治療依據的藥物組合。
• 協助預測復發風險，調整治療強度
  在治療效果與生活品質之間，取得更精準的平衡。

除了治療層面外，乳癌的遺傳風險同樣是不容忽視的關鍵。已知BRCA1與BRCA2基因在正常情況下負責DNA修復與細胞週期調控，若帶有致病性突變，將導致DNA修復功能失常，進而增加癌變風險，統計顯示，致病性BRCA1／BRCA2基因變異的盛行率約為1：400至1：500。根據美國國家癌症研究所資料，攜帶BRCA1或BRCA2致病性變異的女性，其終生罹患乳癌的風險可超過六成，為一般女性的4倍以上；同時，對側乳房再次罹患乳癌的風險亦顯著升高，並伴隨較高的卵巢癌風險。

因此，透過BRCA基因檢測，不僅能協助評估是否適合特定治療策略，也能延伸至預防醫學與家族風險管理，研究指出，約5%至10%的乳癌與BRCA基因突變相關，透過基因檢測，可幫助病友及其家族成員更早進行追蹤、篩檢與健康規劃。
自2024年起，符合條件之癌症NGS檢測已正式納入健保給付，使精準醫療不再只是少數人的選項。面對乳癌，定期篩檢、健康生活型態與基因資訊三者相互配合，將有助於女性更全面地掌握風險，為健康做出更周全的準備。

✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。

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參考資料：
– 衛生福利部國民健康署
– 台大醫院基因分子診斷實驗室
– 衛生福利部中央健康保險署
– Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [Updated 2025 Mar 20]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/
– NIH
– 和信治癌中心醫院