膽固醇高別心驚，基因檢測早因應
2025-01-03（更新於2026-01-30）
家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）是一種遺傳性疾病。依美國疾病管制與預防中心（CDC）資料顯示，約每250人中就有1人患有FH。由於相關基因發生變異，使肝臟無法正常移除膽固醇，當血液中累積過高濃度之低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）時，將造成血管阻塞，並顯著增加罹患心血管疾病的風險。若未及時治療，FH女性約有30%會在60歲前發生心臟病，男性約有50%會在50歲前發生心臟病，反之，若能儘早發現並開始治療，則可將冠狀動脈疾病（Coronary Artery Disease，CAD）的風險降低約80%。
FH主要與LDLR、APOB、PCSK9及LDLRAP1等基因的遺傳性致病變異相關。其中，LDLR基因負責表現低密度脂蛋白（LDL）受體，若發生致病變異，將損害受體與LDL顆粒的結合能力，導致血漿中LDL-C清除效率下降，使膽固醇濃度升高。APOB基因則負責LDL顆粒的主要蛋白質成分，與脂蛋白的形成與運輸有關，當APOB發生致病變異時，可能影響其與LDL受體的交互作用，進而降低LDL顆粒的清除能力。整體而言，在可找到明確致病變異的FH個案中，LDLR基因突變佔最大宗（超過50%），APOB基因突變約佔5至10%，而PCSK9與LDLRAP1的比例則相對較低。
由於FH與特定基因變異具有高度相關性，透過基因檢測可協助了解個人是否帶有相關致病變異，並及早與醫師討論後續治療與追蹤策略。此外，若能在脂肪尚未大量堆積於血管、動脈粥樣硬化尚未明顯進展前即開始介入治療，將有助於降低日後心血管疾病的發生機率。
除釐清FH的可能致病變異外，基因檢測亦可作為醫師擬定用藥與長期追蹤策略的重要參考，並可進一步延伸至近親家族成員的風險評估與家族篩檢，在必要時及早介入治療。
總結而言，家族性高膽固醇血症的風險管理應從精準辨識疾病本質著手。透過基因檢測提供的風險資訊，結合適當的藥物治療與生活型態調整，包括維持健康飲食、增加膳食纖維攝取、減少含飽和脂肪食物，並避免高血壓與體重過重，同時養成規律運動、不吸菸及避免過量飲酒等良好習慣，方能落實「及早診斷、及早治療」的目標。長期將低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）控制於理想範圍內，將有助於有效降低心血管疾病的發生風險，並守護患者及其家族的長期心血管健康。
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參考資料：
– 財團法人罕見疾病基金會
– 血脂及動脈硬化學會
– 美國疾病管制與預防中心
– 台大醫院
– Sturm AC, Knowles JW, Gidding SS, Ahmad ZS, Ahmed CD, Ballantyne CM, Baum SJ, Bourbon M, Carrié A, Cuchel M, de Ferranti SD, Defesche JC, Freiberger T, Hershberger RE, Hovingh GK, Karayan L, Kastelein JJP, Kindt I, Lane SR, Leigh SE, Linton MF, Mata P, Neal WA, Nordestgaard BG, Santos RD, Harada-Shiba M, Sijbrands EJ, Stitziel NO, Yamashita S, Wilemon KA, Ledbetter DH, Rader DJ; Convened by the Familial Hypercholesterolemia Foundation. Clinical Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia: JACC Scientific Expert Panel. J Am Coll Cardiol. 2018 Aug 7;72(6):662-680. doi: 10.1016/j.jacc.2018.05.044. PMID: 30071997.
