2026-02-25

• 74歲女性，出現帕金森氏症候群狀況，且有腦部微出血。臨床醫師懷疑是大腦類澱粉血管病變，建議病患至麗寶醫事檢驗所，作神經類客製化基因檢測。
• 15工作天後檢測結果顯示KRIT1 c.550G>T p.(Glu184Ter)(異型合子)為陽性。
• KRIT1基因核苷酸編碼區第550的核苷酸位置發生G轉T的變異，造成第184號胺基酸轉變成終止密碼，導致RNA 降解使基因的功能喪失。
• KRIT1 基因變異導致的功能喪失，是造成家族性腦海綿狀血管畸形的已知機制，並根據臨床基因體學學會指引 (ACGS guideline)，判斷此位點為家族性腦海綿狀血管畸形（CCM）的可能致病性變異，CCM在MRI影像上常見腦部或脊髓有多發性的病灶，而且病灶會隨著年齡增加而變多。建議受檢者了解是否有相關家族病史，諮詢專科醫師並進行相關的家族成員基因檢測，及早診斷治療與預防保健。