腦中風是造成國人死亡與失能的重要原因之一，不只可能危及生命，即使及時搶救回來，也可能留下不同程度的後遺症，例如一側身體無力、走路不穩、寫字或扣鈕釦等精細動作變差，甚至出現吞嚥困難、容易嗆咳等問題，對患者與家庭照護都會造成很大影響。

在台灣，腦中風同樣是不可忽視的健康威脅。衛生福利部最新公開之113年國人十大死因統計顯示，腦血管疾病位居國人第四大死因，平均每42分鐘就有1人死於腦血管疾病。目前全台灣每年約有3萬至5萬人罹患腦中風，其中以60歲以上族群為主，這些數字提醒我們，腦中風並不是少數人才會遇到的疾病，而是需要提早預防與管理的重大健康議題。

那麼，什麼原因會導致腦中風？常見原因包括大血管動脈硬化、心臟疾病，以及腦部小血管病變。腦部小血管病變的成因很多，包含高血壓、糖尿病、抽菸、老化、血脂異常等心血管危險因子，也可能與類澱粉沉積在血管壁有關。此外，部分腦部小血管病變與遺傳基因有關，其中受到關注的疾病之一，就是由NOTCH3基因變異所造成的自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL），CADASIL是一種遺傳性的腦部小血管疾病，患者腦部的小血管會因基因變異而逐漸受損，可能造成腦白質病變、腦梗塞或腦部微小出血，進一步增加反覆中風或認知功能退化的風險。

臺北榮民總醫院神經基因疾病研究團隊於2020年發表相關研究，指出NOTCH3基因上的R544C變異是台灣族群中相當重要的腦中風相關基因變異。研究發現，約1%的台灣民眾，也就是推估近23萬人，可能帶有此變異；帶有NOTCH3 R544C變異者，發生腦部小血管阻塞性中風的機會可增加約11倍，也可能出現反覆缺血性腦中風或腦出血。

目前臨床上，針對這類特定基因位點，可以透過即時定量聚合酶鏈鎖反應進行檢測，這種方式可針對台灣族群常見的NOTCH3 R544C熱點變異進行篩檢。由於R544C在台灣CADASIL個案中占比超過七成，因此適合作為初步篩檢與預防性健康檢查的工具之一。若檢測結果為陽性，便可及早啟動醫師追蹤、影像檢查與個人化健康管理；若即時定量聚合酶鏈鎖反應檢測結果為陰性，但臨床上仍高度懷疑CADASIL，例如腦部MRI顯示不明原因的顳葉白質病變、外囊白質病變，或家族中有反覆中風、偏頭痛、早發性失智症等情形，則可進一步考慮使用次世代定序技術，對整段NOTCH3基因進行更完整的掃描，以找出較少見或非熱點的基因變異，這種「先針對常見熱點篩檢，再依臨床狀況進一步做完整基因分析」的分層檢測方式，可以兼顧檢測效率、臨床準確度與實務可行性，也更適合納入健康檢查、家族風險評估與早期健康管理流程中。

建議以下族群可與醫師討論是否進行基因檢測：

• 發病年齡較早，例如50歲前曾發生中風者
• 家族中有人反覆腦中風、早發性失智症或不明原因腦白質病變者
• 本人MRI顯示不明原因的顳葉或外囊白質病變者
• 有腦中風家族史，且希望釐清潛在遺傳風險者
• 希望提早了解自身腦血管風險，進行個人化預防與健康管理者

基因變異本身無法被逆轉，但風險可以被提早看見，透過基因檢測，民眾有機會在中風發生前，就了解自己是否帶有特定遺傳風險，並在醫師協助下安排追蹤、控制血壓血脂、調整生活型態與規劃長期健康管理。腦中風最怕的是「不知道風險、錯過時機」；而基因檢測的價值，正是幫助我們把看不見的風險提早攤開，讓預防比治療早一步開始。

✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。

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參考資料：
– 財團法人全民健康基金會
– 衛生福利部
– 台大醫院基因分子診斷實驗室
– 臺北榮民總醫院
– 5. Tang SC, Chen YR, Chi NF, Chen CH, Cheng YW, Hsieh FI, Hsieh YC, Yeh HL, Sung PS, Hu CJ, Chern CM, Lin HJ, Lien LM, Peng GS, Chiou HY, Jeng JS. Prevalence and clinical characteristics of stroke patients with p.R544C NOTCH3 mutation in Taiwan. Ann Clin Transl Neurol. 2018 Nov 20;6(1):121-128. doi: 10.1002/acn3.690. PMID: 30656190; PMCID: PMC6331316.