2026-05-22

• 67歲女性，出現肌張力不全、帕金森氏症候群與認知能力快速退化。受檢者採檢口腔黏膜細胞並依照醫師評估進行全外顯子基因檢測。
• 15工作天後檢測報告如下，結果顯示MAPT c.14G>A p.(Arg5His)(異型合子)為陽性。
• 此檢測位點在MAPT基因編碼區第14個核苷酸位置發生G轉A的變異，造成第5號胺基酸從Arginine轉變成Histidine，導致4-repeat tau蛋白形成更細長的絲狀結構，影響蛋白原始功能。
• MAPT基因變異與顯性疾病額顳葉失智症 (Frontotemporal Dementia)相關，此疾病也有可能出現帕金森症侯群的症狀。
• 建議受檢者了解是否有相關家族病史，諮詢專科醫師並進行相關的家族成員基因檢測，及早診斷治療。