年輕人也可能發生中風
腦中風不是高齡者的專屬疾病。高血壓、糖尿病、高血脂、吸菸、肥胖、心律不整、血管或血液凝固異常，都可能增加年輕族群的中風風險。
不過，若中風原因不明、反覆發作，或腦部影像的異常程度與年齡不相符，就需要進一步評估。就醫時主動告知家族成員的發病年齡、記憶力及行動變化，也能幫助醫師掌握線索。

認識CADASIL：NOTCH3變異可能影響腦部小血管
自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是一種遺傳性腦小血管疾病，主要與NOTCH3基因變異相關，影響小血管壁的結構及功能，使腦部小血管受損。
患者可能出現偏頭痛、短暫的手腳無力或說話不清、反覆中風、走路不穩，以及記憶力或思考能力下降。
每個人的發病時間與表現不盡相同，不能只靠單一症狀或基因結果判斷。醫師需結合病程、家族病史及腦部影像，進行整體評估。

為什麼台灣特別關注NOTCH3 R544C？
NOTCH3可能出現多種變異，其中R544C是台灣常見的變異位點。研究發現，約1%的台灣民眾帶有此變異，且與中風的風險增加有關。然而，這些研究結果只能說明族群中的關聯，不能直接預測個人是否會中風。年齡、血壓、血糖、血脂、吸菸與生活習慣，仍會共同影響實際風險。

哪些情況可與醫師討論基因檢測？
若較年輕便發生原因不明或反覆中風、家族中有多人較早發生中風或腦部影像顯示與年齡不相稱的白質病變，可與神經科醫師討論是否需要進行基因檢測。若家族已確認帶有NOTCH3致病性變異，也可先接受遺傳諮詢。

了解遺傳風險，也要做好日常血管管理
基因屬於先天因素，日常健康管理仍不可忽略。建議定期掌握血壓、血糖與血脂，避免吸菸，維持均衡飲食、規律活動與正常作息，並依醫師安排追蹤。是否使用藥物，應由醫師依中風類型與個人狀況判斷，不宜自行服藥或停藥。
基因檢測不是預言未來，也不是治療本身。當年輕中風合併特殊影像或家族病史時，適當的檢查可協助釐清病因，讓個人與家人更有方向地安排追蹤與健康管理。

✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。

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參考資料：
– 財團法人全民健康基金會 中風年輕化！控制三高 健康生活 遠離風險
– 台大醫院基因分子診斷實驗室 遺傳性腦部小血管疾病
– 臺北榮民總醫院 中風可提早預防!北榮找到臺灣人特有腦中風突變基因
– Tang SC, Chen YR, Chi NF, Chen CH, Cheng YW, Hsieh FI, Hsieh YC, Yeh HL, Sung PS, Hu CJ, Chern CM, Lin HJ, Lien LM, Peng GS, Chiou HY, Jeng JS. Prevalence and clinical characteristics of stroke patients with p.R544C NOTCH3 mutation in Taiwan. Ann Clin Transl Neurol. 2018 Nov 20;6(1):121-128. doi: 10.1002/acn3.690. PMID: 30656190; PMCID: PMC6331316.