確診後，醫師先安排EGFR基因檢測，EGFR是非小細胞肺癌中常見且已有對應標靶治療的基因，因此常作為治療前優先確認的項目。林先生的EGFR檢測結果為陰性，符合健保申報次世代基因定序（NGS）條件，醫師安排林先生進行次世代基因定序檢測，尋找其他可能影響治療選擇的基因變異。

檢測結果發現ROS1融合基因，醫師綜合考量病況、身體狀況、藥品適應症與健保規定後，安排相對應的標靶治療。治療一段時間後，林先生的咳嗽與呼吸喘逐漸改善，影像追蹤也顯示肋膜積水減少，生活品質較治療前穩定許多。

【肺癌早期安靜，持續警訊要留意】
依國民健康署112年癌症登記資料，肺癌已連續三年位居國人新發生癌症人數首位。其中以非小細胞肺癌較常見，早期可能沒有明顯症狀，部分病人直到腫瘤增大或發生轉移後，才因身體不適接受檢查。
若持續或反覆咳嗽、呼吸變喘、胸痛、聲音沙啞、痰中帶血、食慾下降或出現原因不明的體重減輕，建議及早就醫，這些症狀不一定代表肺癌，但仍需由醫師進一步判斷。
吸菸是重要危險因子，但不是唯一原因，二手菸、炒菜油煙、空氣污染、慢性肺部疾病與肺癌家族史，也可能增加風險。目前政府提供高風險族群（如肺癌家族史或重度吸菸者）每兩年一次低劑量電腦斷層（LDCT）肺癌篩檢，是否符合資格，可向醫療院所詢問。

【DNA看序列變化，RNA補強融合訊息】
腫瘤基因變異有不同型態。DNA檢測像是在看基因文字裡是否有「錯字」，可協助觀察EGFR、BRAF、ERBB2、KRAS等突變。RNA檢測則像是在看基因訊息是否被「接錯段落」，特別有助於補強ALK、ROS1、RET、NTRK等融合基因，以及MET第14外顯子跳躍剪接相關變異的判讀。DNA與RNA並非彼此取代。醫師會依癌症類型、已完成的檢查及後續治療需求，選擇適合的檢測方式，並作為後續治療的參考。

【健保給付有條件，適合與否需評估】
目前台灣健保已將符合條件的實體腫瘤次世代基因定序（NGS）納入給付，但並非每位肺癌病人都適用。以非小細胞肺癌為例，給付對象包括符合條件的復發或轉移性第4期非鱗狀上皮型非小細胞肺癌，常見如肺腺癌。部分第3期（IIIB期或IIIC期）病人，若無法接受手術，也不適合接受放射治療、化學治療，或同時接受這兩種治療，可由肺癌多專科團隊評估是否符合申報條件。
在檢測流程方面，部分病人會先接受EGFR基因檢測，再依結果評估是否進一步申報NGS。醫師也可能依臨床需求直接安排NGS，若直接檢測，健保支付方式會依是否檢出EGFR變異而有所不同，病人可能需要自行負擔部分差額。因此，應先接受EGFR單一基因檢測，或直接進行NGS，需由醫師依病況、腫瘤組織檢體及健保規定綜合評估。
另健保規範也要求，除遺傳性（生殖系）BRCA1/2基因檢測可使用血液檢體外，實體腫瘤NGS需使用已確診的腫瘤病理組織，且每人每癌別原則上限擇一項目終生給付一次，因此檢測範圍與時機需審慎規劃。

【給病人的提醒】
肺癌治療不能只看疾病名稱，還需同時了解癌症分期、病理型態、身體狀況與腫瘤基因特徵。若已確診晚期、復發或轉移性非小細胞肺癌，可與主治醫師討論是否需要接受腫瘤基因檢測，適當的檢測可協助醫療團隊掌握腫瘤特徵，作為後續治療規劃與用藥評估的重要參考，讓癌症照護實現個人化精準醫療。

✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。

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參考資料：

1. 中國醫藥大學附設醫院。肺癌常見症狀-肺癌懶人包2。
2. 三軍總醫院。肺癌的診斷與處置。
3. 衛生福利部國民健康署。公布112年國人癌症登記資料分析結果 守護健康未來 從癌症篩檢開始。
4. 衛生福利部國民健康署。114年擴大肺癌篩檢服務 新年從健康開始。
5. 衛生福利部中央健康保險署。次世代基因定序檢測（NGS）專區。
6. 衛生福利部中央健康保險署。第二十五項 次世代基因定序 Next Generation Sequencing（30301-30307）。https://www.nhi.gov.tw/ch/dl-69964-7ec3041734cb428b922563a52f86f155-1.pdf
7. Benayed R, Offin M, Mullaney K, et al. High Yield of RNA Sequencing for Targetable Kinase Fusions in Lung Adenocarcinomas with No Mitogenic Driver Alteration Detected by DNA Sequencing and Low Tumor Mutation Burden. Clin Cancer Res. 2019;25(15):4712-4722. doi:10.1158/1078-0432.CCR-19-0225
8. 衛生福利部中央健康保險署。第9節抗癌瘤藥物

https://www.nhi.gov.tw/ch/dl-55685-99c675b771ab4b2789c891bc8db447ce-1.pdf