檢測結果顯示陳小姐帶有BRCA1致病性變異。這項資訊可協助醫師評估手術與後續治療方向，也提醒她未來發生對側乳癌及卵巢癌風險可能較高。醫師也建議家族血親先接受遺傳諮詢，評估是否需要進行基因檢測。

乳癌的發生，不只是生活習慣，也可能與基因有關
根據衛生福利部國民健康署公布的癌症登記資料，乳癌多年來持續位居女性癌症發生率首位，因此定期篩檢與及早發現，仍是降低疾病衝擊的重要方式。

乳癌的形成通常受到多種因素共同影響，包括年齡、女性荷爾蒙、體重、飲酒及生活環境等。不過，部分乳癌與BRCA1、BRCA2等基因的致病性變異有關。當患者在較年輕時罹患乳癌，或家族中有乳癌、卵巢癌、胰臟癌或攝護腺癌等病史時，醫師可能會建議進一步接受遺傳性BRCA1/2基因檢測，評估是否與遺傳因素有關。

BRCA基因像DNA修復員
BRCA1與BRCA2是人體重要的抑癌基因，就像細胞內的「DNA修復員」，負責協助修補受損的DNA。當BRCA1/2帶有致病性變異時，細胞修復DNA損傷的能力可能下降，使乳癌、卵巢癌等癌症風險升高；也提高胰臟癌、攝護腺癌及男性乳癌發生風險。

不過，帶有BRCA1/2致病性變異，不代表一定會罹患癌症，也無法預測疾病何時發生。基因檢測提供的是風險資訊，個人實際風險仍須結合年齡、性別、個人病史與家族史，由專業醫療人員綜合評估。

遺傳性BRCA1/2基因檢測能提供哪些資訊？
遺傳性BRCA1/2基因檢測通常以血液等檢體進行，分析存在於身體多數細胞中的可遺傳變異。這類變異可能由父母遺傳，也可能傳給下一代，因此檢測結果不只與受檢者本人有關，也可能影響血親的健康管理。

此外，遺傳性BRCA1/2基因檢測不能取代乳房攝影、乳房超音波、病理切片等臨床檢查，僅能提供醫師協助綜合評估病情及作為後續治療方向參考。

近年隨著精準醫療發展，部分帶有BRCA1/2致病性變異，且符合特定條件的患者，可由醫師評估是否適合接受PARP抑制劑治療，因此BRCA1/2基因檢測也已成為部分乳癌患者制定個人化治療策略及預測藥物反應重要資訊之一。

哪些情況可與醫師討論接受遺傳性BRCA1/2基因檢測？
是否需要接受遺傳性BRCA1/2基因檢測，應由醫師依年齡、個人病史、家族史、腫瘤特徵及治療需求綜合評估。常見可討論檢測的情況包括：：

• 較年輕時即診斷乳癌者
• 男性乳癌患者
• 雙側乳癌或或個人同時具有乳癌與卵巢癌病史
• 家族中有乳癌、卵巢癌、胰臟癌或特定高風險攝護腺癌
• 經醫師評估，檢測結果可能影響手術、治療或後續風險管理

若自己較年輕時罹患乳癌，或家族中有多位乳癌、卵巢癌及其他相關癌症患者，建議主動向醫師說明完整的個人與家族病史，並在遺傳諮詢後評估是否接受BRCA1/2基因檢測。及早釐清遺傳風險，有助於患者與家族更有方向地規劃後續照護與健康管理。

✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。

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參考資料：
– 衛生福利部國民健康署。癌症登記報告。
– 衛生福利部國民健康署。乳癌防治。
– 衛生福利部國民健康署。乳癌篩檢服務。
– 衛生福利部中央健康保險署。健保5月1日起給付癌症精準醫療「實體癌／血癌次世代基因定序檢測（NGS）」。
– American Society of Clinical Oncology (ASCO), Society of Surgical Oncology (SSO). Germline Testing in Patients With Breast Cancer: ASCO–SSO Guideline Update. Journal of Clinical Oncology. 2024.
– 中國醫藥大學北港附設醫院。血液檢測BRCA1/2基因突變—守護高危族群的健康之鑰。