這次經驗讓他了解，即使沒有明顯症狀，也不應忽略定期篩檢。若不習慣糞便採檢，可與醫師討論適合的檢查方式，例如血液甲基化基因檢測；當篩檢結果出現異常時，仍須完成大腸鏡等後續檢查，才能進一步確認。

大腸癌早期無聲，沒有症狀仍要留意
依國民健康署112年癌症登記資料，臺灣大腸癌新發生人數為19,074人，位居國人十大癌症第2名。許多大腸癌是由腺瘤性息肉逐步發展而來，而息肉與早期癌症常無明顯症狀，因此不應等到身體不適才篩檢。
隨著病灶發展，可能出現腹瀉或便秘、糞便變細、血便或黑便、解便不乾淨，以及腹痛、體重減輕、疲倦或原因不明的缺鐵性貧血等情形。這些症狀也可能與其他腸道疾病有關，若持續或反覆出現，應儘早就醫。

抽一管血，尋找癌化相關訊號
人體細胞在更新時，會將少量DNA片段釋放到血液中，稱為「循環游離DNA」。SEPT9負責製造參與細胞分裂及維持細胞結構的蛋白質，當大腸直腸細胞發生癌化時，其特定區域較可能出現高甲基化現象，部分帶有這類變化的DNA片段可能進入血液，因此可透過抽血分析循環游離DNA，協助判斷是否偵測到可能與大腸直腸癌相關的訊號。

對不習慣採集糞便，因而未完成篩檢的民眾，可與醫師討論是否適合透過抽血接受SEPT9基因甲基化檢測。若顧慮的是大腸鏡前的清腸、麻醉或侵入性檢查，也應了解，一旦任何篩檢結果出現異常，後續通常仍需接受大腸鏡確認。

多一種輔助篩檢選擇，異常仍需進一步確認
大腸癌第0至1期的5年存活率超過9成，第4期則降至16%，因此及早篩檢並完成後續檢查，是掌握大腸健康的重要關鍵。目前政府提供45至74歲，以及40至44歲且有大腸癌一等親家族史的民眾，每2年1次定量免疫法糞便潛血檢查；SEPT9基因甲基化檢測則不在現行公費大腸癌篩檢項目內。兩種檢測的原理與適用情境不同。

SEPT9基因甲基化檢測僅需抽血，不需清腸或麻醉，可作為不習慣採便或希望搭配健檢者的輔助選擇。不過，其對癌前息肉的偵測能力有限，也無法確認病灶位置與型態；陽性仍需大腸鏡及病理檢查，陰性也不能完全排除大腸癌或息肉。若已有血便、排便習慣持續改變、缺鐵性貧血，或具相關病史與家族史，應由醫師安排適合的檢查與追蹤，不宜只依賴抽血結果。

SEPT9基因檢測觀察的是癌化過程中的後天基因甲基化變化，與評估先天遺傳風險的基因檢測不同。若較年輕即罹患大腸癌、家族中有多人罹患大腸癌或子宮內膜癌，或曾發現大量腺瘤性息肉，可與醫師或遺傳諮詢人員討論是否需要接受遺傳性大腸癌基因檢測。各項檢測結果仍需搭配個人症狀、病史及家族史，由醫師綜合判斷，作為後續檢查與追蹤的參考。

✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。

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參考資料：
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– 衛生福利部國民健康署。癌症篩檢介紹：乳癌、子宮頸癌、大腸癌、口腔癌、肺癌。
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– 6. Hariharan R, Jenkins M. Utility of the methylated SEPT9 test for the early detection of colorectal cancer: a systematic review and meta-analysis of diagnostic test accuracy. BMJ Open Gastroenterol. 2020;7(1):e000355. doi:10.1136/bmjgast-2019-000355.
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