除了安排較密集的影像追蹤，並依據主動脈直徑、血管擴張速度評估預防性手術的適當時機。其家人也接受基因檢測，其中一人同樣帶有FBN1致病性變異，得以在尚未出現症狀或明顯血管擴張前，開始接受主動脈影像追蹤與血壓管理，讓原本隱藏的家族風險提早被看見。

主動脈病變早期可能沒有症狀
主動脈是將血液由心臟輸送至全身的最大血管。
當血管異常擴張時，稱為「主動脈瘤」。主動脈瘤早期常無明顯症狀，可能在影像檢查時才被發現；若持續或快速擴大，可能增加破裂或剝離風險。
主動脈剝離則是主動脈內層出現裂口，使血液進入血管壁並造成血管壁分層，可能在短時間內危及生命。

胸背劇痛非小事，主動脈警訊要辨識
常見警訊包括突發且劇烈的胸痛、背痛或腹痛，也可能伴隨冒冷汗、呼吸困難、昏厥、說話不清、單側肢體無力或手腳冰冷。出現上述症狀時，應立即撥打119或儘速就醫，不要自行等待症狀緩解。

高血壓是常見風險，家族史也是重要線索
高血壓、吸菸、動脈粥樣硬化及年齡增加，都可能提高主動脈剝離風險。其中，長期控制不佳的高血壓會增加主動脈壁承受的壓力，是主動脈剝離的重要危險因子。然而，並非所有主動脈病變都只發生在年長者。
部分疾病與遺傳性基因變異有關，患者可能在較年輕時就出現胸主動脈擴張或剝離，即使沒有吸菸、高血壓等常見危險因子，也不能忽略家族病史。
臺灣一項使用全民健保資料庫的全國性研究，以2015年23,868名主動脈剝離患者進行分析，發現一等親曾罹患主動脈剝離者，發病相對風險約為一般人的6.82倍。若家族中曾有人罹患主動脈瘤、主動脈剝離或不明原因猝逝，應主動告知醫師，評估是否需要影像或遺傳檢查。

確認致病基因，追蹤與治療更有依據
臨床上可透過多基因檢測，協助尋找與遺傳性主動脈疾病相關的致病性變異。例如，FBN1與馬凡氏症候群；TGFBR1、TGFBR2及SMAD3等與Loeys-Dietz症候群；COL3A1與血管型Ehlers-Danlos症候群有關；ACTA2、MYH11等則可能與非症候群型家族性胸主動脈瘤與剝離相關。
確認相關基因變異後，醫師可結合主動脈直徑、擴張速度與家族史，調整影像追蹤及預防性手術的評估時機，並作為家族成員進一步檢測的參考。

基因檢測結果需結合臨床檢查，同時讓家族管理更有方向
基因檢測無法預測疾病何時發生，也不能取代影像檢查，但可協助本人與家人提早掌握遺傳風險，從日常穩定控制血壓、避免吸菸及突然進行高強度閉氣用力，並依醫師建議規律接受影像追蹤，讓後續健康管理更有方向。

✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。

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參考資料：
– 國立臺灣大學醫學院附設醫院新竹臺大分院心臟血管內科。主動脈剝離。
– 臺北榮民總醫院。主動脈相關疾病手術病人之照護。
– Marfan Syndrome馬凡氏症。臺大醫院健康電子報。2020年4月。
– Chen SW, Kuo CF, Huang YT, et al. Association of family history with incidence and outcomes of aortic dissection. J Am Coll Cardiol. 2020;76(10):1181-1192. doi:10.1016/j.jacc.2020.07.028.
– Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J 3rd, et al. 2022 ACC/AHA guideline for the diagnosis and management of aortic disease. J Am Coll Cardiol. 2022;80(24):e223-e393. doi:10.1016/j.jacc.2022.08.004.